惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心是惠州市?漆t(yī)院中首家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院,中心于2012年過省級評審。獲得產(chǎn)前診斷服務(wù) (遺傳咨詢、生化免疫、細胞遺傳、 醫(yī)學(xué)影像、分子遺傳)資質(zhì),并于2015、2018年及2021年通過校驗。產(chǎn)前診斷中心目前現(xiàn)有工作人員 27人,其中遺傳咨詢組4人,超聲影像組9人,生化免疫組2人,細胞遺傳組3人,分子遺傳組 5人,護理組4人,在全體工作人員的共同努力下,中心為促進優(yōu)生優(yōu)育,減少出生缺陷,提高出生人口素質(zhì)做出了應(yīng)有的貢獻。
開展項目:
1.唐氏綜合征的血清學(xué)篩查
2.胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)(NIPT)
3.無創(chuàng)優(yōu)+
4.SMA
5.CNV-seg
6.產(chǎn)前超聲結(jié)構(gòu)排畸及胎兒心臟超聲檢查與診斷
7.染色體核型分析
8.基因芯片檢測技術(shù)
9.單基因病(地中海貧血、遺傳性耳聾基因、遺傳代謝性疾病及其他罕見單基因病)的產(chǎn)前診斷
10.常見單基因病攜帶者篩查
11.Y染色體微缺失檢測
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