一文看懂唐篩、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺，讓孕媽媽不再選擇困難

答案是肯定的，我們所說的“唐氏兒”，就是患有唐氏綜合征的孩子。唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，唐氏寶寶嚴重智力低下，IQ通常小于50，特殊面容，嚴重的生長發(fā)育遲緩，40-50%伴有先天性心臟病。但這類疾病通常都是新發(fā)的，也就是說往往都是由沒有任何家族史及不良孕史的健康寶爸寶媽生育，且孕媽高齡與胎兒唐氏兒患病風險呈明顯正相關（詳見下表）。

孕期常見唐氏綜合征篩查與診斷方法有三種：唐氏篩查、無創(chuàng)DNA、羊水穿刺。孕媽媽需根據(jù)自身經(jīng)濟和具體產(chǎn)檢情況以及醫(yī)生的建議選擇合適的方法進行檢測，為了方便理解，我們?yōu)閺V大孕媽媽整理了下方表格。

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無論是唐氏篩查還是無創(chuàng)DNA檢查都屬于產(chǎn)前篩查，結果高風險僅能代表胎兒患該種疾病的風險較高，不能作為胎兒患某種染色體病的診斷依據(jù)，在篩查結果高風險時，首先一定要調整好心態(tài)，高風險并不代表一定有問題，還是有很大翻盤的機會，其次應該盡快到產(chǎn)前診斷中心咨詢專業(yè)醫(yī)生，在醫(yī)生的安排下做羊水穿刺，羊水穿刺是檢查寶寶是否患某種染色體病的“金標準”，染色體病目前還沒有有效的治療方法，如果羊水穿刺的結果仍為高危，經(jīng)產(chǎn)前診斷專業(yè)醫(yī)生進行遺傳咨詢后再做出是否終止妊娠的決定。

婦幼健康科普

產(chǎn)前診斷中心是惠州市?？漆t(yī)院中首家獲得產(chǎn)前診斷資質的醫(yī)院，中心于2012年過省級評審，獲得產(chǎn)前診斷服務 (遺傳咨詢、生化免疫、細胞遺傳、 醫(yī)學影像、分子遺傳)資質，并分別于2015年、2018年、2021年和2024年通過校驗。產(chǎn)前診斷中心目前現(xiàn)有工作人員31人，其中遺傳咨詢組5人，超聲影像組9人，生化免疫組2人，細胞遺傳組3人，分子遺傳組 5人，護理組4人，在全體工作人員的共同努力下，中心為促進優(yōu)生優(yōu)育、減少出生缺陷、提高出生人口素質做出了應有的貢獻。

目前開展項目有：唐氏綜合征的血清學篩查、胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(NIPT)、無創(chuàng)優(yōu)+ 、SMA、CNVseq 、產(chǎn)前超聲結構排畸及胎兒心臟超聲檢查與診斷、染色體核型分析、基因芯片檢測技術、單基因病(地中海貧血、遺傳性耳聾基因、遺傳代謝性疾病及其他罕見單基因病)的產(chǎn)前診斷、常見單基因病攜帶者篩查和Y染色體微缺失檢測等。