這種“胎記”如果超過6個(gè)，就要引起注意了

其顏色就像是咖啡和牛奶混合之后的顏色，多為褐色，與正常皮膚分界清晰，多分布在軀干、臀部和四肢，可在出生時(shí)、嬰兒期或兒童早期出現(xiàn)，并可隨身體生長(zhǎng)而增大，不會(huì)自行消退。

 如果孩子全身多發(fā)的咖啡斑（青春期前>5mm，青春期后>15mm）6個(gè)或6個(gè)以上時(shí)，需立即到?？七M(jìn)行檢查，排除神經(jīng)纖維瘤病的可能，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。

神經(jīng)纖維瘤病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為3種類型：1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）、2型神經(jīng)纖維瘤?。∟F2）、神經(jīng)鞘瘤病。其中，NF1是神經(jīng)纖維瘤病的主要類型，約占所有神經(jīng)纖維瘤病的90%，據(jù)統(tǒng)計(jì)每3000例新生兒人中就有一人患NF1。神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)多樣且累及機(jī)體多個(gè)系統(tǒng)，可造成患者嚴(yán)重功能障礙，導(dǎo)致患兒身材矮小、早發(fā)育、視力下降、不明原因抽搐等現(xiàn)象。

治療的重點(diǎn)在于如何最大限度地提高治療效果，同時(shí)減少長(zhǎng)期并發(fā)癥和不良反應(yīng)，重視系統(tǒng)治療和長(zhǎng)期隨訪。治療方法主要包括外科手術(shù)以及新興的靶向藥物治療。手術(shù)治療對(duì)神經(jīng)纖維瘤治療效果有限，較難完全切除，復(fù)發(fā)率高；新興的靶向藥物（硫酸氫司美替尼膠囊）2023年9月1日在中國(guó)正式上市，用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術(shù)的叢狀神經(jīng)纖維瘤患者。2024年10月，我院率先在惠州開展硫酸氫司美替尼膠囊治療兒童叢狀神經(jīng)纖維瘤，據(jù)臨床觀察，使用藥物后可有效縮小瘤體、改善相應(yīng)的臨床癥狀。

對(duì)確診患者每年隨訪一次，內(nèi)容包括皮膚咖啡色斑檢查、眼科檢查、身體發(fā)育評(píng)估、動(dòng)脈血壓測(cè)量、眼科檢查、顱腦及全脊髓磁共振等，對(duì)陽(yáng)性的癥狀體征應(yīng)進(jìn)一步詳細(xì)檢查。[婦幼健康科普]

惠州市第二婦幼保健院小兒神經(jīng)內(nèi)科一直致力于兒童罕見病-神經(jīng)纖維瘤病的診療，為“泡泡寶貝們”提供專業(yè)的醫(yī)療服務(wù)。