新生兒疾病篩查系列-G6PD缺乏癥
G6PD缺乏癥是一種X連鎖不完全顯性酶缺陷病，俗稱蠶豆病。是由于基因缺陷引起紅細(xì)胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性缺乏，在某些誘因下容易發(fā)生急性溶血性貧血和由此而產(chǎn)生的高膽紅素血癥。輕則影響寶寶的生長發(fā)育，重則威脅寶寶的生命健康。
怎么知道寶寶是否有G6PD缺乏癥呢？
在新生兒出生時(shí)，醫(yī)護(hù)人員會(huì)給新生兒采取足底血送到新生兒疾病篩查中心做疾病篩查，篩查項(xiàng)目就包含了G6PD缺乏癥的篩查，如果篩查結(jié)果陽性，那么篩查中心會(huì)通知家長并發(fā)放陽性告知書（含誘因、注意事項(xiàng)等），避免新生兒接觸誘因后誘發(fā)疾病，并敦促家長帶寶寶到當(dāng)?shù)爻錾毕莞深A(yù)中心進(jìn)行復(fù)查和確診。
為什么寶寶會(huì)有這個(gè)疾病？
G6PD缺乏癥是基因遺傳病。男女均可得病，父親患病遺傳給女兒，不傳給兒子；母親患病遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。發(fā)病率或發(fā)生率：我國華南及西南各?。◤V東、廣西、云南及四川）等地為高發(fā)區(qū)。
患有這種病的人在沒有接觸其誘因時(shí)是健康的，對(duì)生命和壽命都沒有影響。
在過去，由于缺乏有效的新生兒疾病篩查機(jī)制，許多父母并不知曉自己是否攜帶有G6PD缺乏相關(guān)的基因變異。直到2003年，惠州市開始實(shí)施針對(duì)包括G6PD缺乏在內(nèi)的新生兒疾病篩查項(xiàng)目。盡管如此，仍有部分家庭出于各種原因不愿意參與此類篩查。然而，隨著社會(huì)各界對(duì)出生缺陷預(yù)防意識(shí)的增強(qiáng)以及家長們對(duì)疾病早期檢測認(rèn)識(shí)度的提升，越來越多的家庭主動(dòng)選擇接受新生兒疾病篩查服務(wù)，以期及早發(fā)現(xiàn)并管理潛在健康問題。
服食蠶豆可致G6PD缺乏癥患者發(fā)生溶血癥
那G6PD缺乏癥的誘因有哪些？
會(huì)有哪些表現(xiàn)呢？
發(fā)病要如何處理呢？
患者在吃了蠶豆或服用了某些藥物(如解熱止痛藥、磺胺藥、抗瘧藥等)后1-3天可出現(xiàn)面色蒼白或黃疸、尿呈茶色或醬油色癥狀即發(fā)生溶血現(xiàn)象，偶爾也會(huì)在流感、肝炎、肺炎、傷寒等疾病過程中發(fā)生。遇到上述情況應(yīng)立即就醫(yī)。嚴(yán)重時(shí)要輸血。只要能及時(shí)的發(fā)現(xiàn)及處理，一般是不會(huì)有危險(xiǎn)的。在寶寶平時(shí)就診中要提前告知醫(yī)生寶寶是患有G6PD缺乏癥的，避免某些藥物誘發(fā)溶血。
蠶豆病(G6PD缺乏癥)溶血的誘因
【新生兒疾病篩查中心】
我院新生兒疾病篩查中心成立于2003年3月21日，是廣東省首批經(jīng)過省衛(wèi)生健康委審批通過的篩查機(jī)構(gòu)。擁有串聯(lián)質(zhì)譜儀、熒光免疫分析儀等先進(jìn)篩查設(shè)備，開展了先天性甲低、G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、串聯(lián)質(zhì)譜篩查及新生兒SMA基因篩查等項(xiàng)目。經(jīng)過20多年的發(fā)展，現(xiàn)已建成了集篩查－診斷－治療－隨訪及救助一體化管理體系，篩查能力達(dá)到省內(nèi)先進(jìn)水平。中心成立至今，已為137.6萬名惠州市分娩的新生兒提供了篩查服務(wù)，共確診600多例嚴(yán)重影響兒童智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒及39772例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥新生兒，對(duì)每一例患兒嚴(yán)格落實(shí)召回及規(guī)范化治療隨訪，讓每一位患兒都能得到及時(shí)規(guī)范的干預(yù)，實(shí)現(xiàn)了“篩得出、召得回、治得好”的目標(biāo)，提高了出生人口素質(zhì)，取得了良好的社會(huì)效益。
供稿：呂桂容
審核：張志強(qiáng)
編輯：健康教育辦