新生兒疾病篩查是指醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)在新生兒群體中用快速、簡便、敏感的檢測方法對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導(dǎo)致兒童智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上還沒有出現(xiàn)疾病征象時(shí)就做出早期診斷，進(jìn)行有效治療，避免患兒重要臟器出現(xiàn)不可逆性的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育的系統(tǒng)服務(wù)。篩查的病種包括新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。其中，新生兒遺傳代謝病篩查，只要寶寶幾滴足底血，就能進(jìn)行幾十種遺傳代謝病的篩查，是一項(xiàng)非常經(jīng)濟(jì)、高效又有價(jià)值的出生缺陷干預(yù)常規(guī)手段。

遺傳代謝病是因?yàn)閷殞氝z傳了其父母雙方有缺陷的基因或自身基因發(fā)生了突變，導(dǎo)致正常代謝過程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶的機(jī)體不能分解或者合成相應(yīng)的營養(yǎng)物質(zhì)，因而寶寶正常生理過程中所必需的物質(zhì)不足、不需的甚至有害的物質(zhì)反而堆積，增加了寶寶身體的負(fù)擔(dān)，通常導(dǎo)致寶寶腦損傷或臟器功能受損、身體發(fā)育障礙。因?yàn)檫@些突變發(fā)生在基因水平上，具有遺傳性，因此把這類疾病稱為遺傳代謝病。

為了讓寶寶的第一次健康體檢更全面，按《廣東省新生兒疾病篩查管理辦法》，我院新生兒疾病篩查中心開展了串聯(lián)質(zhì)譜篩查、新生兒SMA篩查等，實(shí)現(xiàn)了寶寶一次檢查就可以篩查近60種遺傳代謝病。

非常有必要。因新生兒篩查的疾病主要是代謝性疾病和隱性遺傳性疾病，與基因攜帶或突變有關(guān)，寶寶的爸爸媽媽都很健康，但不能代表寶寶一定沒有這方面的問題哦。同時(shí)這些疾病在目前的唯一治療方法是早期通過篩查發(fā)現(xiàn)，在癥狀出現(xiàn)前及早干預(yù)治療。如先天性甲狀腺功能減低癥俗稱呆小病，如不能早發(fā)現(xiàn)早治療將會出現(xiàn)生長發(fā)育異常、智力低下等嚴(yán)重殘疾，若出生后3個(gè)月內(nèi)開始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)到正常同齡兒童水平，越早治療和干預(yù)效果越好。苯丙酮尿癥的患兒主要是神經(jīng)損害，如智力低下、癲癇等，在出生后三個(gè)月內(nèi)得到治療，可基本避免智力障礙。因此，寶寶及早進(jìn)行新生兒疾病篩查意義重大，絕不能輕視哦。

其實(shí)很簡單的。辦理入院分娩時(shí)醫(yī)生會告知您新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書及填寫新生兒篩查信息卡，需要填寫詳細(xì)有效家庭地址、聯(lián)系電話，以便醫(yī)生在需要時(shí)可以及時(shí)與您聯(lián)系。

接下來就是寶寶出生48小時(shí)后，醫(yī)生將在寶寶足跟采集幾滴血，送實(shí)驗(yàn)室檢測，要不了多久你就可以根據(jù)采血回執(zhí)上的指引在篩查網(wǎng)上查詢到寶寶的篩查結(jié)果了。但要注意哦：因各種原因沒有做篩查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的建議帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。

新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護(hù)人員嚴(yán)格消毒后，使用一次性采血針在特定的部位采少許血，這些部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響，是絕對安全的，請您放心。

不一定的。有很多原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對寶寶健康負(fù)責(zé)都會通知您。總之，一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶寶寶到新生兒疾病篩查中心做相關(guān)檢測，醫(yī)生會對寶寶進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，檢查后寶寶正常的話就放心了，定期到兒童保健科常規(guī)監(jiān)測發(fā)育情況。如復(fù)查還是異常，就要配合醫(yī)生盡早進(jìn)行干預(yù)和治療了，通過及時(shí)干預(yù)和治療，寶寶一樣可以健康成長或把損害降到最低。按廣東省衛(wèi)生健康委《廣東省出生缺陷綜合防控項(xiàng)目管理方案（2024—2026年）》，只要您是廣東省戶籍（含配偶為廣東省戶籍）或持有效《廣東省居住證》的流動人口，寶寶的第一次復(fù)篩診斷是免費(fèi)的。