很多人第一次聽說基因檢測,是從一位好萊塢明星開始的。
安吉麗娜·朱莉的母親和小姨都是乳腺癌患者,都攜帶突變的BRCA1基因,她的母親于49歲確診乳腺癌,56歲因卵巢癌去世。2013年,朱莉做了BRCA基因檢測,結(jié)果顯示也攜帶有BRCA1基因突變。結(jié)合家族史,醫(yī)生評估她患乳腺癌和卵巢癌的幾率非常高。最終,朱莉決定預(yù)防性切除乳腺腺體。2年后,摘除了卵巢和輸卵管。她的經(jīng)歷引起了轟動,也引發(fā)了全球?qū)δ[瘤基因檢測的關(guān)注。
其實我們的身體是很“聰明”的
當(dāng)身體發(fā)出以下這些信號
就要引起重視了
1.排便或排尿習(xí)慣的改變,如突然便秘數(shù)天。2.體重不明原因的改變,如短時間內(nèi)體重下降。3.無法愈合的創(chuàng)口和炎癥,反反復(fù)復(fù)感染,持續(xù)或者經(jīng)常低燒。4.不正常的流血或流膿,如不明原因鼻出血,咳血等。5.乳房、睪丸或其他地方變厚,或出現(xiàn)腫塊,腫塊不規(guī)則且長時間不消。6.疣、痣或口腔潰瘍的大小、顏色、形狀或厚度有明顯改變。7.甲狀腺發(fā)現(xiàn)腫塊,突然發(fā)不出聲音或嗓音嘶啞。8.長期不明原因的疼痛如頭痛、頸部疼痛、胸骨后疼痛等。基因檢測(Genetic testing)又稱DNA檢測或分子檢測,是通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的手段,檢測出DNA分子結(jié)構(gòu)水平或蛋白表達水平是否異常,分析各種疾病易感基因的情況,從而使人們能及時了解自己患某種疾病風(fēng)險的概率,及時采取應(yīng)對手段,達到防患于未然的目的。
婦幼健康科普
國家衛(wèi)健委頒布的《新型抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用指導(dǎo)原則(2018年版)》明確指出:抗腫瘤藥物臨床應(yīng)用需在病理組織學(xué)確診后或腫瘤基因檢測后方可使用。
靶向藥物,顧名思義就是能夠“精準(zhǔn)打擊”發(fā)生特定基因突變的位點,殺死腫瘤細胞的同時,又不會殺傷周圍的正常組織細胞。
它有一點不好,就是會出現(xiàn)耐藥現(xiàn)象。
這時候,就需要用到基因檢測了。分析一下相關(guān)基因的突變狀態(tài),了解一下敏感突變和耐藥突變,能夠幫助醫(yī)生為患者“量身定制”最優(yōu)的靶向用藥治療方案。
免疫治療,是目前腫瘤治療領(lǐng)域明星療法,在多個復(fù)發(fā)或難治性的惡性腫瘤中都展現(xiàn)了十分強勁的治療效果。
據(jù)2019美國癌癥研究協(xié)會(AACR)年會報道,第一批使用免疫檢查點抑制劑——Opdivo (Nivolumab)的晚期非小細胞肺癌患者,相比傳統(tǒng)療法5年生存率提高了近5倍!
然而,PD-1抑制劑價格高昂,針對大部分實體瘤,其有效率約為20%,也就是說,雖然它很厲害,但不是對所有腫瘤都有效的。這么貴的藥如果盲目用下去,萬一是無效的,那就過于浪費了。
這時候,就需要事先進行腫瘤基因檢測,確定自己是否適用PD-1抑制劑,以免造成不必要的損失。
我們都知道,腫瘤患者的部分突變是會遺傳的。
因此,腫瘤患者需要檢測一下是否攜帶遺傳易感的基因突變,分析自己的腫瘤是否與遺傳相關(guān),從而知道家屬是不是也有遺傳的風(fēng)險。
如果有,可以讓家人盡早采取針對性預(yù)防措施。
評估腫瘤患者預(yù)后及復(fù)發(fā)風(fēng)險
基因狀態(tài),也是影響腫瘤預(yù)后的重要因素。
例如:HER2基因擴增的乳腺癌患者,預(yù)后比HER2基因無擴增者要差。
進行基因檢測,可實現(xiàn)對腫瘤治療效果的動態(tài)監(jiān)測,更準(zhǔn)確地估計患者的生存時間及復(fù)發(fā)風(fēng)險。
當(dāng)家族中存在以下情況時,家族成員需要考慮進行癌癥風(fēng)險方面的基因檢測:家族中有成員在非常年輕的時候確診癌癥
近親患有罕見的癌癥,且該癌癥與遺傳密切相關(guān)
家族中幾位一級親屬罹患同一種癌癥
家族中患癌成員都與同一個基因突變相關(guān),如BRCA與乳腺癌
體檢時發(fā)現(xiàn)與遺傳性癌癥相關(guān)的情況,如家族性腺瘤息肉病、胃腸道多發(fā)息肉等
家族中有一個或多個成員具有已知的遺傳突變
基因檢測無疑叩開了精準(zhǔn)醫(yī)療的“大門”,它可以預(yù)測疾病的風(fēng)險,為診斷提供依據(jù),讓治療更精準(zhǔn)、更有效!目前,我院現(xiàn)已開展的基因項目有:p53抑癌基因、心腦血管疾病易感基因、內(nèi)分泌及代謝性疾病易感基因、自身免疫性疾病易感基因、慢病易感基因、老年性疾病易感基因、癌癥易感基因、皮膚病與健康相關(guān)基因、營養(yǎng)吸收與代謝能力基因、葉酸代謝基因、酒精耐受能力基因、高血壓基因、糖尿病基因、肝臟藥物代謝酶基因、心腦血管個性化用藥指導(dǎo)基因、成人130余種常用藥物風(fēng)險評估、兒童天賦基因、兒童110種藥物用藥風(fēng)險評估及腫瘤用藥等基因檢測。地址:惠州市第二婦幼保健上排總院保健樓4樓健康管理科
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