作為一種致殘致死的嚴重遺傳病
是出生缺陷防控重點關注的疾病之一
今年“國際SMA關愛日”的主題是
與愛同行 “早”愈新生
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為幫助更多患者獲得更好地治療效果，提高生活質量，早日回歸社會擁抱精彩人生，惠州市第二婦幼保健院小兒神經內科開展“與愛同行，送康復入戶到家”活動。
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于利主任及余妙玲護長攜團隊到SMA患兒天天（化名）家，進行家庭環(huán)境改造及居家康復指導，讓天天在家也能保質保量地進行康復訓練。
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康復治療師指導家屬給天天做牽伸訓練
SMA患兒居家康復訓練不能停止，否則容易出現(xiàn)關節(jié)攣縮變形，小兒神經內科將持續(xù)開展送康到家活動，使SMA患兒能夠延續(xù)“醫(yī)院-家庭”的康復模式，得到長期規(guī)范的專業(yè)康復管理及居家照護，最大程度地優(yōu)化SMA患兒的功能狀況及生活質量。![]()
在近幾年醫(yī)療保障機制成熟起來的條件下，諾西那生鈉及利司撲蘭被納入醫(yī)保目錄，2022年8月，我院開展了第一針諾西那生鈉鞘內注射，2023年4月開出了惠州市首張利司撲蘭處方，至今已有十余名SMA患兒在小兒神經內科接受藥物及康復治療。自2022年以來，小兒神經內科除SMA外，還收治了諸如遺傳性痙攣性截癱、格林-巴利綜合征、重癥肌無力合并甲狀腺功能亢進、眼腦腎綜合征、闊拇指巨趾綜合征、腓骨肌萎縮、糖原累積癥、消融性腦白質病、努男綜合征、Pitt Hopkins綜合征等神經系統(tǒng)罕見病。2023年6月17日，我院入選為脊髓型肌萎縮癥診療協(xié)作組單位，這也為罕見病患兒的診療提供了更為便捷及專業(yè)的服務，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療的目標。![]()
婦幼健康科普
小兒神經內科是醫(yī)院重點發(fā)展專科，屬于惠州市緊缺專科，包括小兒神經系統(tǒng)疾病的診治和兒童康復兩部分。2017年9月獲批為惠城區(qū)殘疾人精準康復服務定點評估機構，是惠州唯一一家通過省級定點公立醫(yī)院兒童康復治療機構。2018年3月獲批為惠州市社保局指定的兒童癲癇特定門診，2019年6月加入小兒腦癱專病管理聯(lián)盟。國內著名專家麥堅凝教授專家團隊工作室于2018年4月在我科掛牌成立，每月定期進行技術指導、培訓等，為惠州地區(qū)廣大患兒提供更加專業(yè)優(yōu)質的診療服務。2020年11月獲批為惠州市惠城區(qū)重點建設?？啤?/span>開展業(yè)務：兒童癲癇、孤獨癥、語言發(fā)育遲緩、抽動癥、睡眠障礙、多動癥、步態(tài)異常（O型腿、X型腿、行走內八）、腦損傷高危兒管理（早產、腦出血、腦炎腦膜炎、新生兒缺氧缺血性腦病、膽紅素腦病等疾病所致腦功能障礙）等。設有運動康復、言語認知康復、感覺統(tǒng)合訓練、作業(yè)治療、兒童密集網滑軌懸吊治療、引導式教育、經顱磁治療、聽覺統(tǒng)合治療等。咨詢電話：0752-7380531
于利
小兒神經內科主任
主任醫(yī)師
廣東省抗癲癇協(xié)會理事
廣東省殘疾人康復協(xié)會小兒腦癱康復專業(yè)委員會第三屆常務委員
廣東省醫(yī)學會社區(qū)康復醫(yī)學分會委員會常務委員
廣東省婦幼保健協(xié)會兒童保健專業(yè)委員會常務委員
廣東省婦幼保健協(xié)會兒科專業(yè)委員會常務委員
廣東省醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會兒童血液免疫神經康復學組委員
廣東省醫(yī)學會社區(qū)康復醫(yī)學分會腦癱學組副組長
惠州市醫(yī)師協(xié)會兒科分會常委、小兒神經學組副組長
惠州市康復醫(yī)學會理事
兒童神經發(fā)育與康復、神經系統(tǒng)疾病。擅長早產兒神經發(fā)育管理、發(fā)育性語言及言語障礙、步態(tài)異常、運動發(fā)育遲緩、抽動障礙、多動癥、孤獨癥、智力障礙、腦性癱瘓等神經發(fā)育障礙及兒童癲癇等疾病，在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經康復科進修學習。
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