【頭條】惠州第一針！脊髓性肌萎縮患兒在市第二婦幼順利注射諾西那生鈉

8月21日，惠州市第二婦幼保健院小兒神經(jīng)內(nèi)科專業(yè)團(tuán)隊(duì)順利完成了2例脊髓性肌萎縮癥（SMA）患兒諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療，這也是惠州市首批成功注射該藥的兒童。在此之前，惠州市確診該病的患兒只能輾轉(zhuǎn)至廣州或深圳進(jìn)行藥物治療。

此次接受治療的點(diǎn)點(diǎn)（化名）和小樂（化名）是8歲和4歲的男孩，日常生活中均存在嚴(yán)重運(yùn)動(dòng)功能障礙，無(wú)法爬行和行走，連坐都無(wú)法坐穩(wěn)，孩子和家庭都萬(wàn)分痛苦，這兩個(gè)孩子都是在出生后10個(gè)月左右確診脊髓性肌萎縮。

對(duì)于年齡更大的點(diǎn)點(diǎn)來(lái)說，因長(zhǎng)時(shí)間的肌無(wú)力、肌肉萎縮導(dǎo)致脊柱關(guān)節(jié)及胸廓變形，這是他第5次進(jìn)行鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療，治療前1天，點(diǎn)點(diǎn)就表現(xiàn)地非常緊張，他說以前都是在ICU病房里注射，見不到爸爸，這次最大的愿望就是能有爸爸陪在身邊，這次注射科室安排爸爸陪伴緩解了孩子焦慮的情緒。

為讓孩子們消除緊張，科室準(zhǔn)備了貼心的禮物

小樂雖然年齡小，但也有著超乎同齡兒童的堅(jiān)強(qiáng)，近期正值惠州疫情反復(fù)，多趟公交停運(yùn)，小樂爸爸還遠(yuǎn)在外地出差，于利主任便安排車輛去家里接小樂住院準(zhǔn)備注射治療。為了讓孩子們消除緊張的情緒，科室更是貼心地給兩個(gè)孩子準(zhǔn)備了禮物，在藥物注射前一天就將禮物送到小朋友的手中。

8月21號(hào)上午，小兒神經(jīng)內(nèi)科聯(lián)合多學(xué)科進(jìn)行緊密合作，麻醉科主任羅惠蓮親自為點(diǎn)點(diǎn)和樂樂進(jìn)行了諾西那生鈉鞘內(nèi)注射治療，術(shù)程順利，術(shù)后無(wú)不良反應(yīng)。在保障治療的同時(shí)，小兒神經(jīng)內(nèi)科也為SMA患兒后續(xù)的康復(fù)制定了針對(duì)性、個(gè)體化、詳細(xì)的康復(fù)訓(xùn)練方案，如運(yùn)動(dòng)、呼吸、吞咽功能等?；純杭覍賹?duì)醫(yī)護(hù)人員精湛的技術(shù)及細(xì)心的服務(wù)連連稱贊。

什么是脊髓性肌萎縮癥(SMA)？

婦幼健康科普

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種由基因缺失所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，也是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的最常見遺傳疾病之一，以脊髓和下腦干中運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的丟失為特征，從而導(dǎo)致嚴(yán)重的、進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力，最終，SMA患者可能喪失行走能力，并且難以完成呼吸和吞咽等基本生活功能，從而導(dǎo)致重大的醫(yī)療干預(yù)和護(hù)理幫助，嚴(yán)重類型的患兒很少活過2歲。

作為基因缺陷病，以往無(wú)針對(duì)病因治療的有效藥物，諾西那生鈉溶液是少有的可通過改變基因剪接從而治療基因疾病的特效藥，2016年12月在美國(guó)首次獲批，是全球首個(gè)SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，可以提高患兒生存率，穩(wěn)定運(yùn)動(dòng)、呼吸等功能和疾病活動(dòng)度。中國(guó)藥品監(jiān)督管理局于2019年2月28日正式批準(zhǔn)諾西那生鈉注射液在我國(guó)上市并用于臨床治療，給SMA患者帶來(lái)希望。但當(dāng)時(shí)價(jià)格高昂，近70萬(wàn)元一針，首年需注射6針，絕大多數(shù)家庭根本無(wú)法承受。2021年12月，經(jīng)過國(guó)家醫(yī)保局“靈魂砍價(jià)”，諾西那生鈉注射液每支降至3萬(wàn)余元，結(jié)合我市醫(yī)保政策，可報(bào)銷90%以上的費(fèi)用，這極大的減輕了家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān) 。

惠州市第二婦幼保健院小兒神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)，將聯(lián)合產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷中心、新生兒科等相關(guān)科室開展脊髓性肌萎縮的篩查、診斷、治療，形成全方位的管理，方便SMA患兒在本地接受全面的治療，為更多SMA患兒家庭帶去希望！

真誠(chéng)地希望，點(diǎn)點(diǎn)（化名）和樂樂（化名）在不久的將來(lái)可以像其他孩子一樣能站起來(lái)，能跑，能跳，在未來(lái)的某一天，能背起書包去上學(xué)……

【專家簡(jiǎn)介】

于利

小兒神經(jīng)內(nèi)科主任

主任醫(yī)師

廣東省抗癲癇協(xié)會(huì)理事

廣東省殘疾人康復(fù)協(xié)會(huì)小兒腦癱康復(fù)專業(yè)委員會(huì)第三屆常務(wù)委員

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)社區(qū)康復(fù)醫(yī)學(xué)分會(huì)委員會(huì)常務(wù)委員

廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童保健專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員

廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒科專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員

廣東省醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)兒童血液免疫神經(jīng)康復(fù)學(xué)組委員

廣東省醫(yī)學(xué)會(huì)社區(qū)康復(fù)醫(yī)學(xué)分會(huì)腦癱學(xué)組副組長(zhǎng)

惠州市醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科分會(huì)常委、小兒神經(jīng)學(xué)組副組長(zhǎng)

惠州市康復(fù)醫(yī)學(xué)會(huì)理事

兒童神經(jīng)發(fā)育與康復(fù)、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。擅長(zhǎng)早產(chǎn)兒神經(jīng)發(fā)育管理、發(fā)育性語(yǔ)言及言語(yǔ)障礙、步態(tài)異常、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、抽動(dòng)障礙、多動(dòng)癥、孤獨(dú)癥、智力障礙、腦性癱瘓等神經(jīng)發(fā)育障礙及兒童癲癇等疾病，先后在廣州市婦女兒童醫(yī)療中心神經(jīng)康復(fù)科進(jìn)修學(xué)習(xí)。