關(guān)愛地貧兒，一起向未來--宣傳地貧防治知識，婦幼人在行動！

為科普防治地中海貧血相關(guān)知識，提高廣大群眾對地中海貧血和優(yōu)生優(yōu)育知識的知曉率，營造全社會關(guān)注和支持地中海貧血防控工作的良好氛圍，惠州市第二婦幼保健院制作了科普短視頻，通過臨床真實(shí)案例再現(xiàn)，旨在告訴大家地貧難治，重在預(yù)防。通過婚前檢查、孕期篩查、產(chǎn)前診斷，層層把控，可避免重型地貧兒的出生…同時(shí)開展了2022年世界地貧日主題線上直播課。

1

什么是地中海貧血？

地中海貧血（地貧）是一種遺傳性溶血性疾病，主要分為α地貧和β地貧兩種類型，是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的遺傳病，重型地貧多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血，這種類型的患兒如果不進(jìn)行治療或者治療不及時(shí)很難活到成年。

地中海貧血用藥物無法治愈，但可防可控。有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，能有效防止中重度地貧患兒出生。

2

地中海貧血與一般貧血有什么區(qū)別？ 

貧血是指血液中紅細(xì)胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴(yán)重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧。營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導(dǎo)致鐵丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血；但地貧卻完全不同，它是一種因基因缺失或突變導(dǎo)致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。

3

地中海貧血會遺傳嗎？

若夫妻其中一方為地貧攜帶者，則下一代有1/2的機(jī)會成為地貧基因攜帶者。若夫妻雙方皆為同型地貧攜帶者，則下一代有1/2的機(jī)會成為地貧基因攜帶者，1/4的機(jī)率患地中海貧血。

輕型地中海貧血癥主要遺傳了父親或母親的異常基因，一般都沒有特別明顯病征。而重型地中海貧血癥則遺傳了父母雙方的異?；?，會嚴(yán)重貧血。

4

沒有任何癥狀，需要接受地中海貧血基因檢測嗎？

地貧是一種隱性基因遺傳病，多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)。因此，如果要了解個(gè)人地貧患病或攜帶基因情況，必須接受正規(guī)的地中海貧血基因檢測才能確定。

5

地中海貧血有哪些類型？

輕度地貧：患者沒有明顯癥狀，不影響日常生活和工作，患者不需要治療。

6

地中海貧血防控惠民政策

①一次地中海貧血血紅蛋白電泳復(fù)篩（夫婦一方或雙方血常規(guī)異常）；

②一次基因檢測（夫婦雙方血紅蛋白電泳異常）；

③一次定額補(bǔ)助的產(chǎn)前診斷（夫婦雙方為同型地貧）。

地貧預(yù)防采取三級預(yù)防策略。一級預(yù)防是通過婚前孕前優(yōu)生檢查，及早發(fā)現(xiàn)夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計(jì)劃，預(yù)防地貧的發(fā)生；二級預(yù)防是實(shí)施產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預(yù)防是開展新生兒疾病篩查，促進(jìn)確診地貧患兒早診早治。

專家簡介

張蕊 

產(chǎn)前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師  副教授

社會任職：中國遺傳學(xué)會會員、中國婦幼保健協(xié)會婦兒生物樣本及生物信息數(shù)據(jù)研究與應(yīng)用委員、中國婦幼保健協(xié)會地中海貧血防治專業(yè)委員會委員、中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會理事、全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計(jì)劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委、全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員、廣東省地中海貧血防治協(xié)會地貧診斷專業(yè)委員會常委、廣東省預(yù)防醫(yī)學(xué)會出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會 常委、廣東省婦幼保健協(xié)會產(chǎn)前診斷技術(shù)專家委員會第二屆委員會委員、惠州市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會副主任委員

研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。

主要擅長：各種遺傳病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷臨床手術(shù)操作（羊穿、絨穿、臍穿等）；復(fù)雜性雙胎孕期監(jiān)測及產(chǎn)前診斷；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。