【直播預(yù)告】關(guān)愛聽力健康，聆聽精彩未來--“全國愛耳日”線上直播課來啦！
2022年3月3日是第23個(gè)“全國愛耳日”。為增強(qiáng)公眾愛耳護(hù)耳意識(shí)，普及耳聾基因檢測(cè)及兒童、新生兒聽力健康知識(shí)，廣東醫(yī)科大學(xué)附屬惠州婦女兒童醫(yī)院（惠州市第二婦幼保健院）將于3月3日10：00舉辦“全國愛耳日”主題直播活動(dòng)，幫助更多家長早期識(shí)別兒童、新生兒聽力異常，預(yù)防和減少耳病及聽力障礙的發(fā)生。歡迎有需求的家長收看！
直播時(shí)間：
3月3日16:00
參與方式：
掃描關(guān)注醫(yī)院視頻號(hào)進(jìn)入直播
很多父母發(fā)現(xiàn)
寶寶語言發(fā)育遲緩、自閉的原因
竟然是耳朵不好
這是“耳聾基因”有突變引起的
但是這個(gè)時(shí)候開始干預(yù)就有點(diǎn)晚了
這就是為什么
新生兒出生時(shí)就應(yīng)該完善耳聾基因突變篩查
實(shí)際上要做的事情也非常簡單
對(duì)新生兒做耳聾基因篩查
一些聽力基因方面的常見缺陷
耳聾主要是遺傳因素和環(huán)境因素，它可以是遺傳因素、環(huán)境因素單獨(dú)病因影響，也可以是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。在遺傳性耳聾患者中70-80%可發(fā)現(xiàn)致聾基因突變。
基因檢測(cè)是一種精準(zhǔn)診斷的手段，在耳聾的早期診斷干預(yù)上發(fā)揮重要作用，其中GJB2是遺傳性耳聾的第一大致耳聾基因，導(dǎo)致遺傳性非綜合征型耳聾最常見的基因，主要與先天性耳聾有關(guān)。其次為SLC26A4基因，被形象地稱為“一巴掌致聾”基因。
再次為導(dǎo)致藥物中毒性耳聾的12SrRNA線粒體DNA突變，線粒體12SrRNA基因也被稱為藥物性“一針致聾”基因，GJB3基因則是一種青壯年時(shí)期才會(huì)發(fā)病的遲發(fā)性耳聾基因突變等。
上述四種基因的突變幾乎可以覆蓋耳聾的80%以上，它的開展不僅能早期發(fā)現(xiàn)并確診耳聾的病因，同時(shí)可以早期發(fā)現(xiàn)藥物性耳聾和遲發(fā)性耳聾高危人群，指導(dǎo)用藥，避免藥物性耳聾的發(fā)生，還可以對(duì)攜帶耳聾基因的患者進(jìn)行生育指導(dǎo)。
“聽力篩查不通過，我寶寶是不是耳聾??？”
“寶寶是不是需要戴助聽器？”
“需要治療嗎？”
新生兒聽力篩查不通過
不能代表寶寶聽力一定有問題
需要進(jìn)一步的專業(yè)評(píng)估和干預(yù)
有些因素是影響新生兒聽力篩查結(jié)果的
影響新生兒聽力篩查結(jié)果的因素有哪些呢？
■ 寶寶好動(dòng)，測(cè)試過程中配合不佳；
寶寶聽力初篩過了
張蕊
產(chǎn)前診斷中心主任
副主任醫(yī)師 副教授
社會(huì)任職：中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事，中國遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)計(jì)劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會(huì)常委，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目評(píng)審專家等。
研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。
主要擅長：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（絨穿，羊穿，臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。
黃姿
耳鼻喉科主治醫(yī)師
社會(huì)任職： 廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)兒童眼保健專業(yè)委員會(huì)、兒童聽力保健專業(yè)委員會(huì)委員、國家級(jí)聽力檢測(cè)師
程麗麗 副主任醫(yī)師