18年，惠州100多萬名新生兒在這里進行了人生的第一道“安檢”
對于很多人來說，惠州市新生兒疾病篩查中心聽起來也許有點陌生，但是如果問您：您家寶寶出生后，醫(yī)院里是否給小寶寶采集了“三滴足跟血”，爸爸媽媽肯定印象深刻，那么采集后的血片就匯集在惠州市新生兒疾病篩查中心進行檢測，18年來，惠州市出生的100多萬的孩子在這里進行了人生的第一道“安檢”。
惠州市新生兒疾病篩查中心成立于2003年3月20日，設立在廣東醫(yī)科大學附屬惠州婦女兒童醫(yī)院（惠州市第二婦幼保健院），是廣東省首批惠州市唯一一家通過省衛(wèi)健委審批的新生兒疾病篩查機構，是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心惠州分中心，通過18年的努力，已建立了完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡及質控體系，為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機構分娩的新生兒進行新生兒疾病篩查。
成績單
18年前，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進行新生兒疾病篩查，最終確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒，如果PKU患兒出生后不加以治療控制，他的智力就會一天一天的下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙，甚至生活都難以自理。慶幸的是他出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）及早發(fā)現(xiàn)，及早干預，長期跟進隨訪，在今年的高考中，他取得了620分的優(yōu)異成績，所以，在小陳父母得知成績的那一刻，他們第一時間向惠州市新生兒疾病篩查中心報喜，千言萬語匯成一句謝謝！
常見疑問
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。對一些危及兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳代謝疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷，并且結合有效治療，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。
目前我市新生兒遺傳代謝病免費篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥和腎上腺皮質功能增生癥（CAH）四種。還有自費篩查的項目，如項氨基酸及肉堿代謝障礙的串聯(lián)質譜技術的篩查，目前還沒有納入免費篩查的范疇。
是不是所有的寶寶出生后都要進行新生兒疾病篩查？
寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？
需要做。因為先天性、遺傳性疾病在新生兒期無明顯臨床表現(xiàn)的，隨著兒童的生長發(fā)育，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥可導致兒童生長發(fā)育落后、智力低下；先天性聽力障礙可導致兒童語言遲滯、社會適應能力不良，且難以得到改善，這將給家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。進行代謝性疾病和聽力篩查就可以做到對先天性、遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，通過及時的診斷、治療和干預，避免和這些疾病對孩子造成的影響。
(一)2016年1月1日及以后在我市出生的苯丙酮尿癥患兒
(二)2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒
(一)疾病診斷證明和出生醫(yī)學證明的原件和復印件
(二)若非本市出生的患兒，還需提供父母雙方戶口本原件和復印件