18年，惠州100多萬(wàn)名新生兒在這里進(jìn)行了人生的第一道“安檢”
對(duì)于很多人來(lái)說(shuō)，惠州市新生兒疾病篩查中心聽起來(lái)也許有點(diǎn)陌生，但是如果問(wèn)您：您家寶寶出生后，醫(yī)院里是否給小寶寶采集了“三滴足跟血”，爸爸媽媽肯定印象深刻，那么采集后的血片就匯集在惠州市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)，18年來(lái)，惠州市出生的100多萬(wàn)的孩子在這里進(jìn)行了人生的第一道“安檢”。
惠州市新生兒疾病篩查中心成立于2003年3月20日，設(shè)立在廣東醫(yī)科大學(xué)附屬惠州婦女兒童醫(yī)院（惠州市第二婦幼保健院），是廣東省首批惠州市唯一一家通過(guò)省衛(wèi)健委審批的新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)，是廣東省新生兒遺傳代謝病篩查中心惠州分中心，通過(guò)18年的努力，已建立了完善的新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)及質(zhì)控體系，為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機(jī)構(gòu)分娩的新生兒進(jìn)行新生兒疾病篩查。
成績(jī)單
18年前，小陳出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）進(jìn)行新生兒疾病篩查，最終確診為苯丙酮尿癥（PKU）患兒，如果PKU患兒出生后不加以治療控制，他的智力就會(huì)一天一天的下降，出現(xiàn)體格和智力發(fā)育障礙，甚至生活都難以自理。慶幸的是他出生后在惠州市新生兒疾病篩查中心（惠州市第二婦幼保健院）及早發(fā)現(xiàn)，及早干預(yù)，長(zhǎng)期跟進(jìn)隨訪，在今年的高考中，他取得了620分的優(yōu)異成績(jī)，所以，在小陳父母得知成績(jī)的那一刻，他們第一時(shí)間向惠州市新生兒疾病篩查中心報(bào)喜，千言萬(wàn)語(yǔ)匯成一句謝謝！
常見疑問(wèn)
新生兒疾病篩查是指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。對(duì)一些危及兒童生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳代謝疾病進(jìn)行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時(shí)就做出早期診斷，并且結(jié)合有效治療，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。
目前我市新生兒遺傳代謝病免費(fèi)篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥和腎上腺皮質(zhì)功能增生癥（CAH）四種。還有自費(fèi)篩查的項(xiàng)目，如項(xiàng)氨基酸及肉堿代謝障礙的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的篩查，目前還沒(méi)有納入免費(fèi)篩查的范疇。
是不是所有的寶寶出生后都要進(jìn)行新生兒疾病篩查？
寶寶出生時(shí)看起來(lái)很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？
需要做。因?yàn)橄忍煨?、遺傳性疾病在新生兒期無(wú)明顯臨床表現(xiàn)的，隨著兒童的生長(zhǎng)發(fā)育，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥可導(dǎo)致兒童生長(zhǎng)發(fā)育落后、智力低下；先天性聽力障礙可導(dǎo)致兒童語(yǔ)言遲滯、社會(huì)適應(yīng)能力不良，且難以得到改善，這將給家庭帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。進(jìn)行代謝性疾病和聽力篩查就可以做到對(duì)先天性、遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，通過(guò)及時(shí)的診斷、治療和干預(yù)，避免和這些疾病對(duì)孩子造成的影響。
(一)2016年1月1日及以后在我市出生的苯丙酮尿癥患兒
(二)2016年1月1日及以后在外地出生，但父母雙方或一方為本市戶籍的苯丙酮尿癥患兒
(一)疾病診斷證明和出生醫(yī)學(xué)證明的原件和復(fù)印件
(二)若非本市出生的患兒，還需提供父母雙方戶口本原件和復(fù)印件