同心抗疫，護(hù)佑新生--預(yù)防出生缺陷，你必須要知道的在這里

2020年預(yù)防出生缺陷日主題為

“同心抗疫 護(hù)佑新生”

孕育生命的過(guò)程是美好的

它凝聚了一個(gè)家庭的希望

預(yù)防出生缺陷

讓寶寶健康的來(lái)到這個(gè)世界上

不僅僅是臨床醫(yī)生的挑戰(zhàn)

也是每一個(gè)家庭的責(zé)任

什么是出生缺陷？

產(chǎn)前診斷中心主任張蕊提示：出生缺陷是指孩子出生前，在媽媽肚子里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝等方面的異常。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無(wú)腦兒，脊柱裂、兔唇、四肢異常等，生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾、啞等異常。

 

出生缺陷病種多，病因復(fù)雜，目前已知的出生缺陷超過(guò)8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導(dǎo)致出生缺陷發(fā)生。據(jù)估算，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約5.6%。出生缺陷嚴(yán)重影響兒童的生存和生活質(zhì)量，給患兒及其家庭帶來(lái)巨大痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

 

什么原因?qū)е潞⒆映錾毕荩?/span>

產(chǎn)前診斷中心主任張蕊提示：出生缺陷可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環(huán)境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致。

 

1.遺傳因素

 

顯性遺傳?。?/span>父母患某種遺傳性疾病，通過(guò)精子或卵子向子代傳遞形成，比如：多指畸形，如果父母一方為多指畸形，則其后代患多指畸形的概率為1/2。

隱性遺傳?。?/span>父母是遺傳病致病基因的攜帶者，不會(huì)發(fā)病，但若致病基因同時(shí)傳遞給后代，可導(dǎo)致發(fā)病。比如：父母為同型地中海貧血的攜帶者，且同時(shí)將致病基因傳遞給了其后代，則后代可能患重型地中海貧血的概率為1/4。

自發(fā)變異：父母均正常，父母并不是遺傳病患者或攜帶者，但由于其卵子或精子收到不良環(huán)境的影響，造成的精子或卵子的遺傳物質(zhì)受到損傷，如基因突變或染色體畸變，則后代會(huì)患上遺傳病。

 

2.環(huán)境因素

生物因素：如感染風(fēng)疹、弓形蟲、巨細(xì)胞病毒等

物理因素：X射線、電磁波、紅外線等

化學(xué)因素：苯及苯系列物質(zhì)、甲醛、化學(xué)藥物、煙酒等

營(yíng)養(yǎng)狀況：營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩或營(yíng)養(yǎng)不足。例如，葉酸缺乏可造成神經(jīng)管缺陷

 

3.遺傳和環(huán)境相互作用

主要指多基因遺傳病，如先天性心臟病、神經(jīng)管缺陷、唇裂、腭裂等。

張蕊 

惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師 副教授 

社會(huì)任職：中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)計(jì)劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會(huì)常委，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目評(píng)審專家等。

研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。

主要擅長(zhǎng)：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（絨穿，羊穿，臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。

戴曉燕  副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：高危妊娠的篩查、管理及產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作、優(yōu)生優(yōu)育遺傳咨詢等。

劉敏  副主任醫(yī)師

擅長(zhǎng)：高危妊娠的監(jiān)測(cè)管理及產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作，尤其在遺傳優(yōu)生咨詢、地中海貧血等遺傳性疾病、產(chǎn)前診斷方面有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

張榮   副主任醫(yī)師