寶寶第一份珍貴的禮物--新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。對一些危及兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳代謝疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)，而其體內(nèi)生化、代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷，并且結(jié)合有效治療，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。

我市新生兒疾病免費篩查項目包括先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥和新生兒聽力障礙。還有自費篩查的項目，如腎上腺皮質(zhì)功能增生癥、44項氨基酸及肉堿代謝障礙的串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的篩查，目前這些項目還沒有納入免費篩查的范疇。

是不是所有的寶寶出生后都要進行新生兒疾病篩查？

寶寶出生時看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？

需要做。因為先天性、遺傳性疾病在新生兒期無明顯臨床表現(xiàn)的，隨著兒童的生長發(fā)育，先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥可導致兒童生長發(fā)育落后、智力低下；先天性聽力障礙可導致兒童語言遲滯、社會適應能力不良，且難以得到改善，這將給家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔。進行代謝性疾病和聽力篩查就可以做到對先天性、遺傳性疾病的早期發(fā)現(xiàn)，通過及時的診斷、治療和干預，避免和這些疾病對 孩子造成的影響。

新篩中心簡介

惠州市新生兒疾病篩查中心成立于2003年3月20日，設(shè)立在惠州市第二婦幼保健院，經(jīng)過17年的發(fā)展，目前已建立了為惠州三縣四區(qū)100余家助產(chǎn)機構(gòu)進行新生兒疾病篩查及質(zhì)控網(wǎng)絡(luò)。

十七年來，惠州市新生兒疾病篩查中心為113.5萬名新生兒進行疾病篩查，累計檢出了21例苯丙酮尿（PKU）癥患兒、503例先天性甲狀腺功能減低癥（CH）患兒及35263例葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患兒。對于這些嚴重影響新生兒智力及體格發(fā)育的遺傳代謝病患兒，中心嚴格落實召回管理，確保每一例患兒及時得到規(guī)范的干預和有效治療；收到了良好的社會效益，也為提高惠州市人口質(zhì)量作了應有的貢獻。 

新篩中心咨詢電話：0752-2780353。