【專家訪談】張蕊主任：孕育健康寶寶從預(yù)防出生缺陷開(kāi)始

孕育健康寶寶是每個(gè)家庭的美好期盼。但由于遺傳、環(huán)境或其他不確定因素的影響，導(dǎo)致有些寶寶出生后會(huì)有這樣那樣的缺陷，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來(lái)，出生缺陷率本應(yīng)該下降，但由于人們的防治意識(shí)不足，對(duì)婚檢、孕檢、產(chǎn)檢的重視度不夠，導(dǎo)致每年仍有許多的缺陷兒出生，這對(duì)孩子、家庭和社會(huì)都是沉重的打擊，那么如何有效避免出生缺陷情況的發(fā)生呢？

產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是兩個(gè)級(jí)別的，篩查是把有問(wèn)題的先篩選出來(lái)，篩選出來(lái)以后就分為高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、臨界高風(fēng)險(xiǎn)，所以要區(qū)別對(duì)待，那么在篩查高風(fēng)險(xiǎn)里面，我們就需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷了，所以說(shuō)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個(gè)合在一起應(yīng)該達(dá)到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來(lái)了。

所以說(shuō)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個(gè)合在一起應(yīng)該達(dá)到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來(lái)了。

產(chǎn)前診斷取材是一個(gè)有創(chuàng)的介入性方法，包括絨毛穿刺、臍靜脈穿刺、以及我們最常用的羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺是我們用的普及率最高的，而且它也是風(fēng)險(xiǎn)最小的，其實(shí)有大量的科研數(shù)據(jù)調(diào)查顯示，羊膜腔穿刺并不會(huì)增加明顯的流產(chǎn)率，因?yàn)檎?lái)說(shuō)所有懷孕的過(guò)程中也會(huì)存在隨機(jī)的流產(chǎn)率。我們做羊膜腔穿刺或者其他介入性手術(shù)之前都會(huì)做很詳細(xì)的術(shù)前檢查，甚至有一些孕婦想做羊膜腔穿刺，但是有一些禁忌癥的時(shí)候，可能還不能做。

產(chǎn)前診斷也有一些禁忌癥，比如這個(gè)孕婦本身就有流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，是不能做介入性產(chǎn)前診斷的，像陰道流血或者說(shuō)肚子疼非常嚴(yán)重，或者其它的一些先兆流產(chǎn)的癥狀，還有就是體溫增高，體溫增高可能存在潛在的感染或者其它的一些特殊因素，也會(huì)增加胎兒感染的風(fēng)險(xiǎn)，這個(gè)時(shí)候我們一定要慎重，嚴(yán)格把關(guān)，體溫高于37.5℃我們是不做的，還有一些就是她本身存在一些出血傾向，凝血機(jī)制不好等等一些問(wèn)題也不能做，這個(gè)指征必須把握嚴(yán)格。

張蕊 

惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師 副教授 

社會(huì)任職：中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)計(jì)劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會(huì)常委，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目評(píng)審專家等。

研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。

主要擅長(zhǎng)：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（絨穿，羊穿，臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。