【世界唐氏綜合癥日】重視唐氏篩查，孕育健康寶寶
每年的3月21日，對(duì)于平常人來(lái)說(shuō)，也許只是一個(gè)平凡的工作日，普通的不能再普通。但對(duì)于世界各地的“唐氏綜合征”患者來(lái)說(shuō)，這一天卻有特殊的意義。
唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，與人種、生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接的聯(lián)系，每一位懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高。但從目前的統(tǒng)計(jì)結(jié)果來(lái)看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢(shì)。所以要提醒廣大的孕媽們，不要因?yàn)椴皇歉啐g孕婦，就降低了對(duì)唐氏綜合癥的防范意識(shí)。
Q
我們家族都沒(méi)有這種疾病，或者我曾經(jīng)生育過(guò)正常的孩子，這一胎怎么會(huì)有唐氏綜合癥的可能性呢？
唐氏篩查
為什么要做唐篩？
我國(guó)是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家，染色體異常在新生兒中的發(fā)生率為5-6/1000，唐氏綜合癥就約為1/700-800，而唐篩可以通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從外表正常的孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有染色體異常的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，減少了不必要的侵入性診斷，最大限度地減少先天異常兒（例如唐氏兒、神經(jīng)管缺陷兒）的出生。
唐篩主要檢查什么？
唐氏篩查的特點(diǎn)
①優(yōu)點(diǎn)：經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、安全方便、易開(kāi)展
②缺點(diǎn)：假陽(yáng)性率及漏診率較高。
需要做產(chǎn)前診斷的高危人群
1、孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡大于 35 歲
2、不良妊娠史（自然流產(chǎn)、胎停育、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡及畸形兒生育史）
3、夫婦一方有家族遺傳病史、先天性疾病史
4、妊娠早期接觸致畸物質(zhì)（致畸藥物、射線、輻射等）
5、夫婦一方存在染色體異常
6、羊水量過(guò)多或過(guò)少
7、超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常
唐氏篩查時(shí)間
孕11-13+6周進(jìn)行早期唐篩：
早期唐篩需要結(jié)合早孕期B超的頸項(xiàng)透明層厚度（NT）及血生化值，對(duì)21三體的唐氏兒概率進(jìn)行計(jì)算。
孕15-20+6周進(jìn)行中期唐篩：
中期唐篩可以計(jì)算寶寶患神經(jīng)管缺陷、18三體及21三體的概率。由于沒(méi)有NT值參與計(jì)算，其對(duì)21三體的評(píng)價(jià)效能低于早期唐篩，然而其篩查范圍更加全面。
唐篩結(jié)果怎么看？
第一種：低風(fēng)險(xiǎn)，表明你的胎兒發(fā)生該種先天異常的機(jī)會(huì)很低，但并不能完全排除這種異?；蚱渌惓５目赡苄?。后期需要定期產(chǎn)檢。
第二種：臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷。但是臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦可以選擇無(wú)創(chuàng)篩查，無(wú)創(chuàng)主要的好處是針對(duì)21、18、13號(hào)染色體篩查有較高的準(zhǔn)確率。如果無(wú)創(chuàng)提示高風(fēng)險(xiǎn)或者臨界風(fēng)險(xiǎn)，需要進(jìn)一步做介入性的產(chǎn)前診斷。但需要注意的是無(wú)創(chuàng)也有5%左右的漏診風(fēng)險(xiǎn)，后期需要定期產(chǎn)檢。
第三種：高風(fēng)險(xiǎn)，表明你的胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性較大，但并不是確診，建議立即到我院產(chǎn)前診斷中心就診，進(jìn)一步進(jìn)行介入性的產(chǎn)前診斷行染色體相關(guān)檢查，明確診斷。
第四種：甲型胎兒蛋白（AFP）、人類(lèi)絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）單項(xiàng)mom值異常，可能為不良妊娠的結(jié)局，建議至我院產(chǎn)前診斷中心行產(chǎn)前咨詢。
溫馨提示：唐氏篩查只是一種篩查手段，如果結(jié)果提示異常，孕媽媽也不要過(guò)分焦慮，以免影響到腹中的胎兒。
唐氏篩查免費(fèi)政策
需攜帶材料：
1、夫妻雙方至少有一方為惠州市戶籍或持有效《廣東省居住證》的流動(dòng)人口孕婦的，需提供以下材料原件查看：孕婦身份證或戶口本、結(jié)婚證（配偶為惠州市戶籍的還需提供丈夫戶口本、身份證）、《廣東省居住證》（流動(dòng)人口）。
2、符合條件對(duì)象須帶齊相關(guān)證件到圍產(chǎn)中心（上排院區(qū)4樓、江北院區(qū)2樓）領(lǐng)取出生缺陷項(xiàng)目補(bǔ)助。唐氏相關(guān)的產(chǎn)前篩查補(bǔ)助方式根據(jù)孕婦情況有4種組合：（1）NT，單胎減免107.20元，雙胎減免203.20元；（2）唐氏Ⅰ期，減免116.80元；（3）NT+唐氏Ⅰ期,單胎減免224.00，雙胎減免320.00；（4）唐氏Ⅱ期，減免132.80元。
【專(zhuān)家推薦】
張蕊
惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任
副主任醫(yī)師 副教授
社會(huì)任職：中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)理事，中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)會(huì)員，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)計(jì)劃生育與優(yōu)生專(zhuān)業(yè)委員會(huì)常委，全國(guó)衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會(huì)母胎醫(yī)學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目評(píng)審專(zhuān)家等。
研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。
主要擅長(zhǎng)：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（羊穿、臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。