孕育健康寶寶是每個家庭的美好期盼。但由于遺傳、環(huán)境或其他不確定因素的影響，導(dǎo)致有些寶寶出生后會有這樣那樣的缺陷，給家庭和社會帶來沉重負(fù)擔(dān)。隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展和產(chǎn)前診斷技術(shù)水平的提高，很多先天缺陷患兒都能夠被診斷出來，出生缺陷率本應(yīng)該下降，但由于人們的防治意識不足，對婚檢、孕檢、產(chǎn)檢的重視度不夠，導(dǎo)致每年仍有許多的缺陷兒出生，這對孩子、家庭和社會都是沉重的打擊，那么如何有效避免出生缺陷情況的發(fā)生呢？
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產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是兩個級別的，篩查是把有問題的先篩選出來，篩選出來以后就分為高風(fēng)險(xiǎn)、低風(fēng)險(xiǎn)、臨界高風(fēng)險(xiǎn)，所以要區(qū)別對待，那么在篩查高風(fēng)險(xiǎn)里面，我們就需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷了，所以說產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個合在一起應(yīng)該達(dá)到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來了。
所以說產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷兩個合在一起應(yīng)該達(dá)到100%的覆蓋，這樣就能把我們預(yù)期要診斷的疾病都診斷出來了。![]()
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出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不僅給患者的身心健康造成極大危害，對家庭和社會也是極大的負(fù)擔(dān)，因此要想有效避免出生缺陷情況的發(fā)生，一定要做好婚前、孕前和孕期干預(yù)。張主任提醒，臨床上建議孕婦有下列情形的，都應(yīng)當(dāng)及時(shí)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷：醫(yī)生提醒，有下列情形應(yīng)到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前診斷：1.唐氏綜合征篩查結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的；5.孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；6.有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒的孕婦。
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作為惠州第一家獲得產(chǎn)前診斷資質(zhì)的?？漆t(yī)院、全市唯一的新生兒疾病篩查中心，目前，惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心已開展多項(xiàng)產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷技術(shù)，包括唐氏綜合癥和神經(jīng)管缺陷的篩查；地中海貧血的篩查、無創(chuàng)DNA篩查；介入性產(chǎn)前診斷檢查胎兒染色體、胎兒地中海貧血基因檢查、耳聾等遺傳病相關(guān)基因檢查，幫助孕婦進(jìn)行詳細(xì)而專業(yè)的產(chǎn)前診斷。![]()
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張蕊
惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任
副主任醫(yī)師 副教授
社會任職：中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會理事，中國遺傳學(xué)會會員，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計(jì)劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項(xiàng)目評審專家等。
研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機(jī)制等。
主要擅長：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（絨穿，羊穿，臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。
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