【世界唐氏綜合癥日】重視唐氏篩查，孕育健康寶寶

每年的3月21日，對于平常人來說，也許只是一個平凡的工作日，普通的不能再普通。但對于世界各地的“唐氏綜合征”患者來說，這一天卻有特殊的意義。

唐氏綜合癥是一種偶發(fā)性疾病，與人種、生活水準(zhǔn)等沒有直接的聯(lián)系，每一位懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。但從目前的統(tǒng)計結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢。所以要提醒廣大的孕媽們，不要因為不是高齡孕婦，就降低了對唐氏綜合癥的防范意識。

唐氏篩查時間   

孕11-13+6周進行早期唐篩： 

早期唐篩需要結(jié)合早孕期B超的頸項透明層厚度（NT）及血生化值，對21三體的唐氏兒概率進行計算。

孕15-20+6周進行中期唐篩：

中期唐篩可以計算寶寶患神經(jīng)管缺陷、18三體及21三體的概率。由于沒有NT值參與計算，其對21三體的評價效能低于早期唐篩，然而其篩查范圍更加全面。

唐篩結(jié)果怎么看？

第一種：低風(fēng)險，表明你的胎兒發(fā)生該種先天異常的機會很低，但并不能完全排除這種異常或其他異常的可能性。后期需要定期產(chǎn)檢。

第二種：臨界風(fēng)險，建議進一步做產(chǎn)前診斷。但是臨界風(fēng)險的孕婦可以選擇無創(chuàng)篩查，無創(chuàng)主要的好處是針對21、18、13號染色體篩查有較高的準(zhǔn)確率。如果無創(chuàng)提示高風(fēng)險或者臨界風(fēng)險，需要進一步做介入性的產(chǎn)前診斷。但需要注意的是無創(chuàng)也有5%左右的漏診風(fēng)險，后期需要定期產(chǎn)檢。

      第三種：高風(fēng)險，表明你的胎兒發(fā)生該種先天性異常的可能性較大，但并不是確診，建議立即到我院產(chǎn)前診斷中心就診，進一步進行介入性的產(chǎn)前診斷行染色體相關(guān)檢查，明確診斷。

      第四種：甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）和游離雌三醇（uE3）單項mom值異常，可能為不良妊娠的結(jié)局，建議至我院產(chǎn)前診斷中心行產(chǎn)前咨詢。

      溫馨提示：唐氏篩查只是一種篩查手段，如果結(jié)果提示異常，孕媽媽也不要過分焦慮，以免影響到腹中的胎兒。

需攜帶材料：

1、夫妻雙方至少有一方為惠州市戶籍或持有效《廣東省居住證》的流動人口孕婦的，需提供以下材料原件查看：孕婦身份證或戶口本、結(jié)婚證（配偶為惠州市戶籍的還需提供丈夫戶口本、身份證）、《廣東省居住證》（流動人口）。

2、符合條件對象須帶齊相關(guān)證件到圍產(chǎn)中心（上排院區(qū)4樓、江北院區(qū)2樓）領(lǐng)取出生缺陷項目補助。唐氏相關(guān)的產(chǎn)前篩查補助方式根據(jù)孕婦情況有4種組合：（1）NT，單胎減免107.20元，雙胎減免203.20元；（2）唐氏Ⅰ期，減免116.80元；（3）NT+唐氏Ⅰ期,單胎減免224.00，雙胎減免320.00；（4）唐氏Ⅱ期，減免132.80元。

【專家推薦】

張蕊 

惠州市第二婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任 

副主任醫(yī)師 副教授 

社會任職：中國優(yōu)生科學(xué)協(xié)會理事，中國遺傳學(xué)會會員，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會計劃生育與優(yōu)生專業(yè)委員會常委，全國衛(wèi)生產(chǎn)業(yè)企業(yè)管理協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會委員，黑龍江省先天性結(jié)構(gòu)畸形救助項目評審專家等。

研究方向：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、優(yōu)生遺傳，不良妊娠結(jié)局發(fā)病機制等。

主要擅長：各種遺傳疾病的診斷及遺傳咨詢；產(chǎn)前診斷技術(shù)手術(shù)操作（羊穿、臍穿等）；各種不良妊娠結(jié)局的病因診斷及治療；優(yōu)生優(yōu)育指導(dǎo)。