@所有人，出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目在惠州市正式啟動啦！
為貫徹落實《“健康中國 2030”規(guī)劃綱要》精神，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司聯(lián)合中國出生缺陷干預(yù)救助基金會于2016年起陸續(xù)分批在全國20多個?。▍^(qū)）實施了出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖?，并取得良好社會效益，2018年北京、廣東等9個省（市）新增為該項目第三批實施省份。2018年11月，“廣東省出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目”正式啟動，我院成為該項目在惠州市唯一的實施單位。
2018年12月5日，在惠州市衛(wèi)計局的指導(dǎo)下，“惠州市出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖俊痹诨葜菔行律鷥杭膊『Y查中心（市第二婦幼保健院）六樓會議室舉行啟動儀式?；葜菔械诙D幼保健院院長助理楊海超、惠州市第二婦幼保健院保健部主任李淑柳、惠州市第二婦幼保健院檢驗科主任鐘繼生、惠州市新生兒疾病篩查中心主任張志強出席了此次啟動儀式，參加的人員還包括從事遺傳代謝病診療工作的醫(yī)務(wù)人員及惠州市18歲以下遺傳代謝病患兒家長。
啟動會上，惠州市第二婦幼保健院院長助理楊海超對如何開展好該項目救助工作提出了幾點意見：
一、惠州市新生兒疾病篩查中心于2003年3月經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立，設(shè)立于惠州市第二婦幼保健院，一直以來承擔(dān)著惠州市四區(qū)三縣的新生兒疾病篩查工作，年篩查量近10萬人，已建立了覆蓋全市人口的成熟的篩查管理網(wǎng)絡(luò)。接下來希望篩查中心能充分利用好惠州市篩查網(wǎng)絡(luò)，嚴(yán)把篩查質(zhì)量關(guān)，加強篩查陽性患兒的管理，做到“查得出、召得回、治得好”，把好出生缺陷干預(yù)工作的最后一道防線，為提高惠州出生人口素質(zhì)做出更大的貢獻。
二、市第二婦幼保健院作為出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖吭诨葜菔形ㄒ灰粋€項目實施單位，要嚴(yán)格按照省、市各級主管部門的要求，認(rèn)真落實好這項工作，主動積極對符合救助條件的患兒家庭給予幫助和指導(dǎo)，使該項目惠及全市的戶籍人口和流動人口。
三、惠州市新生兒疾病篩查中心要進一步加大出生缺陷（遺傳代謝病救助項目）的宣傳力度，一方面要對全市篩查網(wǎng)絡(luò)的醫(yī)務(wù)人員要加強培訓(xùn)，另一方面要通過網(wǎng)絡(luò)、平面媒體等各種宣傳途徑廣泛開展宣傳，提高群眾的知曉率，使全市現(xiàn)有及新發(fā)符合條件的患兒都能通過該項目得到救助。
為了讓醫(yī)務(wù)人員及各位遺傳代謝病患兒家長了解該救助項目的內(nèi)容，惠州市新生兒疾病篩查中心張志強主任在項目啟動儀式上解讀了《出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖俊穬?nèi)容及申報流程。
啟動儀式后，惠州市第二婦幼保健院的領(lǐng)導(dǎo)和專家為本市0-3歲的苯丙酮尿癥患兒免費發(fā)放了低苯丙氨酸特殊奶粉。
為了讓大家清晰地了解該救助項目，今天小編為各位分享一下什么是遺傳代謝病，那些患兒可以獲得救助，救助的申報流程等等知識。
一、什么是遺傳代謝??？
遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，是導(dǎo)致兒童死亡和殘疾的一個主要原因之一。據(jù)國內(nèi)外不完全統(tǒng)計，遺傳代謝總發(fā)病率約為0.5%。目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。
代謝是生物體內(nèi)的一種正常生理活動，它主要是為我們體內(nèi)的細胞和器官的生命活動提供能量；為我們提供活性營養(yǎng)物質(zhì)；幫助我們排除體內(nèi)的毒性廢物等等。
當(dāng)個體發(fā)生基因突變等遺傳性因素時，機體內(nèi)維持正常代謝所必須的某些多肽和（或）蛋白組成的酶、受體、載體和膜泵等發(fā)生合成障礙，就會引起遺傳代謝病。
遺傳代謝病絕大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，少數(shù)是常染色體顯性遺傳或X連鎖遺傳病，因此，均為散發(fā)疾病?；颊甙l(fā)病癥狀輕重不同，也可見于新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。
遺傳代謝?。ㄈ绫奖虬Y、甲基丙二酸、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等等）會嚴(yán)重危害新生兒的身心健康，帶給家庭沉重的經(jīng)濟負擔(dān)；降低社會人口素質(zhì)，嚴(yán)重影響社會發(fā)展。
二、什么是出生缺陷（遺傳代謝病）救助項目？
為了降低出生缺陷，提高人口素質(zhì)，推動社會發(fā)展，國家衛(wèi)生健康委員會婦幼司與中國出生缺陷干預(yù)救助基因會合作，現(xiàn)已在29?。▍^(qū)、市）開展出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖?，針對患有可臨床確診并有效治療的遺傳代謝性出生缺陷疾病且家庭經(jīng)濟困難的患兒實施救助，資助其進行疾病診斷，提供醫(yī)療費用，防止病程繼續(xù)發(fā)展和致殘、致死等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，并給患兒家庭成員提供健康指導(dǎo)，為提高我國整體出生人口素質(zhì)做出貢獻。
三、哪些人能得到救助呢？
申請救助需同時滿足以下四點：
1、0~18周歲（含）臨床診斷的遺傳代謝病患兒。
2、家庭經(jīng)濟困難。（能夠提供低保證、低收入證、建檔立卡貧困戶證明或村（居）委會等開具的家庭經(jīng)濟困難證明）。
3、醫(yī)療費用自付部分超過2000元（含），國家級貧困縣患兒的自付部分超過1000元（含）。
4、患兒所在地區(qū)醫(yī)保比例在90%以下。
四、哪種可以獲得救助呢？
(1) 新生兒多種遺傳代謝串聯(lián)質(zhì)譜檢測出的病種
序號 | 疾病名稱（別名、酶缺陷） |
1 | 異戊酸血癥（異戊酸尿癥，異戈酰輔酶A脫氫醇趺乏癥) |
2 | 戊二酸血癥I型(戊二酸尿癥I型，戊二酰輔酶A脫氫酵缺乏癥〉 |
3 | 3-羥基-3-甲基戊二酸尿癥(3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥) |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏癥(多種羧化酶缺乏癥〉 |
5 | 生物素酶缺乏癥(多種羧化酶缺乏癥> |
6 | 甲基丙二酸血癥MUT型(甲基丙二酸尿癥MUT型，甲基丙二:酰輔酶A變位酶缺乏癥 |
7 | 甲基丙二酸血癥CblA型(甲基丙二酸尿癥CblA 型，鉆胺素述原酶缺乏癥) |
8 | 甲基丙二酸血癥CbIB型(甲基丙二酸尿癥CbIB型，鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥) |
9 | 甲基丙二酸酸血癥合并同型半胱氨酸血癥Cblc型(甲基丙酸尿癥合并同型半胱氨酸尿癥CbIC型) |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿癥(3-中基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥) |
11 | 丙酸血癥(丙酸尿癥，丙酰輔酶A羧化酶缺乏癥） |
12 | β-酮硫解酶缺乏癥(乙酰輔酶A 硫解酶缺乏癥） |
13 | 丙二酸尿癥(丙二酰輔酶A脫羧酶缺乏癥) |
14 | 異丁酰甘氨酸尿癥(異丁?；伱窤脫氫酵缺乏癥） |
15 | 2-甲基-3-羥基丁酸血癥(2-甲基-3-羥基丁酰輔酶A脫氫酶缺乏癥) |
16 | 3-甲基戊烯二酸血癥(3甲基戊烯二酰輔酶A水解酶缺乏癥) |
17 | 乙基丙二酸尿癥(乙基丙二酸腦病) |
18 | 中鏈酰基輔醉A脫氫酶缺乏癥 |
19 | 極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
20 | 長鏈羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
21 | 三官能團蛋白質(zhì)缺乏癥 |
22 | 原發(fā)性肉堿缺乏癥(肉堿轉(zhuǎn)運蛋白缺乏癥) |
23 | 短鏈-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
24 | 戊二酸血癥Ⅱ型(多種?；o酶A脫氫酶缺乏癥) |
25 | 短-3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥 |
26 | 中鏈?；o酶A硫解酶缺乏癥 |
27 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅰ缺乏癥型 |
28 | 肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶Ⅱ缺乏癥型 |
29 | 肉堿-?；鈮A移位酶缺乏癥 |
30 | 高苯丙氨酸血癥(苯丙酮尿癥，苯丙氨酸羥化酶缺乏癥) |
31 | 高苯丙氨酸血癥(四氫生物蝶呤合成酶缺乏癥) |
32 | 高苯丙氨酸血癥(二氫蝶町還原酶缺乏癥) |
33 | 酪氨酸血癥Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏癥） |
34 | 酪氨酸血癥Ⅱ型（酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶缺乏癥） |
35 | 酪氨酸病（4-羥基苯丙酮酸二氧化酶缺乏癥） |
36 | 楓糖尿癥(支鏈α-酮酸脫氡酶缺乏癥） |
37 | 同型半胱氨酸血癥Ⅰ型（胱硫醚β合成酶缺乏癥） |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏癥 |
39 | 鳥氨酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥 |
40 | 瓜氨酸血癥Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥） |
41 | 瓜氨酸血癥Ⅱ型（希特林蛋白缺乏癥） |
42 | 精氨酸琥珀酸尿癥（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏癥） |
43 | 精氨酸血癥（精氨酸酶缺乏癥） |
44 | 鳥氨酸-δ-轉(zhuǎn)氮酶缺乏癥 |
45 | 高鳥氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血癥綜合癥 |
46 | 高蛋氨酸血癥（甲硫氨酸腺苷三磷酸鈷胺素腺苷轉(zhuǎn)移酶缺乏癥） |
47 | 高脯氨酸血癥 |
48 | 非酮性高甘氨酸血癥（甘氨酸脫羧酶缺乏癥） |
(2) 其他遺傳代謝病病種（30種）
序號 | 疾病名稱(酶或缺陷) |
1 | 先天性甲狀腺疾病，如:先天性甲狀腺功能減低癥 |
2 | 先天性腎上腺疾病，如:先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 |
3 | 先犬性胰島功能障得，如:新生兒糖冰病，1型糖水病 |
4 | 先天性腎小管功能不全，如:腎小管酸中毒，腎性尿崩癥 |
5 | 先天性垂體功能不全，如:尿崩癥 |
6 | 乳糖及半乳糖代謝障礙，如:半乳糖血癥 |
7 | 果糖代謝異常，如:果糖1,6二磷酸酶缺乏癥，果糖不耐受 |
8 | 糖原累積病 |
9 | 先天性維生素代謝異常，如:亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏癥 |
10 | 先大性水電解質(zhì)代謝異常，如:低鎂血癥 |
11 | 氨基酸代謝病，如:同型半胱氨酸血癥2型，胱氨酸尿癥 |
12 | 有機酸代謝病，如: 4-羥丁酸尿癥，氧合脯氨酸血癥 |
13 | 先天性脂代謝異常，如:家族性高甘油三酯血癥，家族性高膽固醇血癥 |
14 | 先天性骨病，如:軟骨發(fā)育不全，低磷性佝僂病 |
15 | 先天性金屬代謝異常，如:肝豆?fàn)詈俗冃裕琈enkes 病 |
16 | 先天性肌肉病，如:進行性肌營養(yǎng)不良 |
17 | 代謝性心肌病 |
18 | 代謝性肝病 |
19 | 代謝性腦病 |
20 | 溶酶體病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈謝病，法布里病，粘脂病，多種硫酸酯酶缺乏癥 |
21 | 遺傳性腦白質(zhì)病，如:異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，球形腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 |
22 | 神經(jīng)節(jié)苷脂貯積病 |
23 | 線粒體病 |
24 | 神經(jīng)遞質(zhì)代謝病，如:多巴反應(yīng)性肌張力不全，肌酸缺乏綜合征 |
25 | 神經(jīng)皮膚綜合征，如:結(jié)節(jié)性硬化，早老癥 |
26 | 色素代謝異常，如:白化病 |
27 | 先天性性激素代謝異常，如:卵巢發(fā)育不全 |
28 | 蛋白糖基化異常 |
29 | 酮休生成障礙 |
30 | 過氧化物酶體病，如:腦肝腎綜合征(Zellweger 病)，腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 |
以上救助病種名單僅供參考，如有不在名單中，但實為遺傳代謝病的，交由專家評審委員會決定是否納入救助范圍。
五、患兒能夠獲得哪些救助呢？
對患兒在2015年1月1日（含）至今，在醫(yī)療機構(gòu)的診斷、治療和康復(fù)醫(yī)療費用給予補助。項目根據(jù)患兒醫(yī)療費用報銷之后的自付部分，給予1000元到10000元補助（不超過兩次）。
補助標(biāo)準(zhǔn)具體如下：
1、自付部分超過1000元（含）、小于2000元（不含）的，補助額度為1000元，此項標(biāo)本僅適用戶籍地屬于國家級貧困縣。
2、自付部分超過2000元（含）、小于3000元的，補助額度為2000元。
3、自付部分超過3000元（含）的，按自付費用的85%予以補助，最高補助額度為10000元（含）。
4、患兒在獲得第一次補助金（以基金會救助時間為準(zhǔn)）之后可申請第二次補助。
六、申請補助需要什么資料？
1、能證明申請人與其法定監(jiān)護人關(guān)系的材料：家庭戶口薄和身份證（復(fù)印件）。如戶口薄無法證實監(jiān)護關(guān)系，須提供申請人出生證明或派出所開具的監(jiān)護關(guān)系證明原件及最新生活照片。
2、 三級以上或具備遺傳代謝病診療能力的醫(yī)療機構(gòu)或當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心出具的遺傳代謝性出生缺陷疾病診斷報告單和病情診斷證明（原件或復(fù)印件）。
3、村（居）委會出具的家庭經(jīng)濟狀況證明原件。如屬城鄉(xiāng)低保、軍烈屬、殘疾人家庭的患者需提供低保、軍烈屬癥、殘疾人證（復(fù)印件）或當(dāng)?shù)孛裾肿C明；孤兒需提供當(dāng)?shù)孛裾只蚋＠鹤C明；家庭成員患有重大疾病的，需提供醫(yī)院相應(yīng)病情診斷證明（復(fù)印件）等。
七、申請后多久能得到結(jié)果？
項目實施單位或項目管理單位在收到申請人提交的申請表和申請資料后5個工作日內(nèi)完成初審，對其中證明材料復(fù)印件和原件核對無誤并在申請表中初審意見欄內(nèi)加蓋公章。項目管理單位在收到初審?fù)ㄟ^的申請人資料后10個工作日內(nèi)組織專家復(fù)審，并將復(fù)審結(jié)果報至中國出生缺陷干預(yù)救助基金會?；饡?fù)審結(jié)果在基金會官方網(wǎng)站上予以公示，如無異議確定資助對象。
八、救助實施醫(yī)院名單
管理單位 | 廣東省婦幼保健院 |
實施單位 | 廣東省婦幼保健院 |
深圳市婦幼保健院 | |
汕頭市婦幼保健院 | |
韶關(guān)市婦幼保健計劃中心 | |
河源市婦幼保健院 | |
梅州市婦幼保健計劃中心 | |
惠州市第二婦幼保健院 | |
江門市婦幼保健院 | |
陽江市婦幼保健院 | |
湛江市中心人民醫(yī)院 | |
茂名市婦幼保健院 | |
清遠市婦幼保健院 | |
潮州市婦幼保健院 | |
揭陽市婦幼保健院 | |
云浮市婦幼保健院 | |
肇慶市婦幼保健院 |
咨詢電話：
惠州市新生兒疾病篩查中心：0752-2780353
上班時間：
周一到周五 上午8:00~12:00 下午14:30~17:30
地址：
惠州市惠城區(qū)上排大嶺路10號惠州市第二婦幼保健院二樓
熱點問答：
問：戶籍不是廣東省的，可以申請救助嗎？
答：只要符合救助條件及材料齊全，是可以申請救助的。
問：先天性心臟病可以獲得救助嗎？
答：先天性心臟病不適于遺傳代謝病的范疇，但也有相應(yīng)的救助項目，可以上出生缺陷救助基金會的官方網(wǎng)站查看相關(guān)內(nèi)容。
問：郵寄申請材料需要注意什么？
答：郵寄材料建議使用順豐快遞，寄出前請聯(lián)系實施單位的負責(zé)人，做好登記以便核對接收的材料，快遞單上最好寫上具體科室和聯(lián)系電話。
問：什么類型的發(fā)票可以申請救助？發(fā)票遺失了怎么辦？
答：救助項目規(guī)定申請救助需要提供醫(yī)院開出的醫(yī)療類票據(jù)（藥店的票據(jù)不可用于申請救助），沒有提供相關(guān)票據(jù)是無法申請救助的。
問：我家小孩患的遺傳代謝病，救助名單上面沒有，可以申請補助嗎？
答：如果名單上沒有，但診斷的疾病確實屬于遺傳代謝病的范疇，家長是可以提交材料，讓專家評審委員為決定能否納入救助。
問：我在哪里可以找到救助申請表？
答：可到出生缺陷救助基金會官網(wǎng)（http://www.csqx.org）下載專區(qū)進行下載